Unicité génétique des individus et polymorphisme des espèces. ( 5 à 6 semaines)

1-Origine du polymorphisme génétique.

Les mutations sont à l'origine du polymorphysme génétique. 

Elles peuvent consister en un substitution une délétion une addition d'un ou plusieurs nucléotides. Les polypeptides qui les expriment diffèrent du polypeptide initial. 

Des mutations affectent en permanence le génome de l'ensemble des cellules de l'organisme. Seules celles affectant les cellules de la lignée germinale peuvent être transmises aux générations suivantes.

2- Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée. Cycle de développement.

Le cycle de développement de toutes les espèces à reproduction sexuée est marqué par l'alternance d'une phase diploïde et d'une phase haploïde. La méiose,ensemble de deux divisions cellulaires assure le passage de la phase diploïde à la phase haploïde. 

Chaque cellule issue de la méiose ne possède qu'un "seul exemplaire de chaque paire de chromosome "donc un seul allèle par gène. 

La fécondation se caractérise par la mise en commun des n chromosomes de chaque gamète et rétablit l'état diploïde.

3-Brassage génétique assuré par la reproduction sexuée et unicité génétique des individus.

Les cellules affectées par la méiose sont hétérozygotes en de nombreux loci.En conséquence au cours de la première division de la méiose ,le brassage intrachromosomique assuré par les crossing-over à la prophase et le brassage interchromosomique résultant du comportement indépendant des chromosomes de chaque paire à l'anaphase font que les cellules issues des meioses sont toutes génétiquement différentes.

La rencontre au hasard des gamètes génétiquement différents au cours de la fécondation conduit à doter tout zygote d'une combinaison originale des allèles des gènes de l'espèce.

4-Diversité génétique des populations.

Au sein de toute population, il existe une variabilité génétique. Par la pression sélective qu'ils exercent, des facteurs de l'environnement contribuent à augmenter la fréquence de certains allèles au sein de poulations définies. 

Les rencontres de population tendent à diminuer les divergences génétiques entre les population d'une espèce.

 La sélection naturelle les accentue dans le cas ou les populations sont placées dans des conditions d'environnement différentes. 

Il n'existe pas d'allèles spécifiques permettant de définir telle ou telle population humaine. 

Les populations humaines diffèrent par la fréquence relative des allèles de certains gènes.

5-Prévisions en génétique Humaine.

Les prévisions en termes de probabilités que l'on peut faire sur le phénotype de la descendance d'un couple pour un caractère donné implique la connaissance:

- du phénotype des ascendants du couple et/ou d'autre membres plus ou moins éloignés de la famille.

- de la dominance ou de la récessivité des allèles du gène en cause.

- de la localisation chromosomique du gène considéré.

6-Application et implications des connaissances modernes en génétique humaine.

Le diagnostic prénatal est fondé sur :

- la recherche des anomalies chromosomiques par l'analyse des caryotypes.

- les techniques du génie génétique permettant pour un nombre croissant de gènes de réaliser une analyse génétique des individus dés le stade embryonnaire.

La connaissance des risques d'anomalies fonde les actions de prévention et ouvre des perspectives thérapeutiques.

Les applications modernes de la génétique humaine soulèvent des problèmes bioéthiques.

Mécanismes de l'immunité. (4semaines)

1-soi et non soi.

Le soi d'un individu est défini par l'ensemble des particularités moléculaires résultant de l'expression de son génome. Le système H.L.A.participe directement au déclenchement des réactions immunitaires.

2-bases de l'immunocompétence.

Caractéristiques des récepteurs lymphocytaires. L'acquisition de l'immunocompétence correspond pour chaque lymphocyte,à l'expression membranaire de recpteurs spécifiques d'un déterminant antigénique donné. Anticorps membranaires pour les lymphocytes B récepteurs T pour les lymphocytes T.

Les récepteurs des deux types de lymphocytes sont constitués de plusieurs chaines polypeptidiques presentant des segments constants et des segments variables variables. Ces derniers correspondent aux sites de reconnaissance des déterminants antigéniques.

La diversité des récepteurs exprimés par l'ensemble des lymphocytes permet la reconnaissance de plusieurs centaines de millions d'antigènes différents. Elle constitue le répertoire immunologique.

Les récepteurs B peuvent reconnaitre un antigène isolé.Les récepteurs T reconnaissent le soi modifié constitué par des determinants antigéniques associés à des proteines du H.L.A. ou dans le cas des allogreffes des molécules H.L.A. du donneur.

3-Déroulement de la réponse immunitaire.

Aspects non spécifiques de la réponse immunitaire.

La réponse immunitaire dans ses aspects non spécifiques peut avoir lieu dans tout l'organisme. Elle est caractérisée par la phagocytose de tout élément du non soi et son élimination.Elle permet d'induire la réponse immunitaire spécifique.

Aspects spécifique de la réponse immunitaire.

La réponse immunitaire spécifique est induite dans tous les organes lymphoides périphérique.(rate ganglions lymphatique...)colonisés par les cellules immunocompétentes.

Cette réaction met en jeu:

- des processus de reconnaissances spécifiques intéressant tant la phase d'induction que la phase effectrice de la réponse.

- des communications intercellulaires dans lesquels les lympocytes T4 ont un rôle central par contact direct avec les macrophages et par la libération de messager chimiques.

- les interleukines entrainant l'expansion clonale des cellules sélectionnées et leur différenciation en plasmocytes producteurs d'immunoglobulines (réponse à médiation humorale) et lympocytes T cytotoxiques (réponse à médiation cellulaire)

- des mécanismes effecteurs aboutissants à la neutralisation des antigènes ou à la destruction des cellules qui les portent,soit par activation du complèment, soit directement par contact avec des lymphocytes T cytotoxiques.

Dans tous les cas, la phagocytose des produits de neutralisation et de destruction est activée. Une réaction inflammatoire l'accompagne.

Les clones T4 et certains clones B constituent les supports de la mémoire immunitaire, dont le principe est exploité dans la vaccination et certain test de dépistage.

Aspects du fonctionnement des centres nerveux.(6 semaines)

1-Les propriétés intégratrices des centres nerveux et le fonctionnement des neurones.

Un exemple de motricité somatique:le reflexe de posture. La motricité somatique assure le maintien de la posture notamment par des mécanismes réflexes. Parmi ceux- ci le réflexe myotatique joue un rôle prépondérant.

A chaque instant,les centres nerveux traitent les multiples messages qui leur parviennent et élaborent des messages efférents entrainant une mise en jeu coordonnée d'organes effecteurs déterminés.Les messages nerveux sont transmis en permanence dans l'organisme par des chaînes de neurones organisées en réseaux.

Mécanisme sous-tendant la génèse de signaux nerveux:les potentiels d'action. Le traitement des informations par un centre nerveux est rendu possible par le fait que tous les messages qu'il reçoit ou émet sont constitués de potentiel d'action.

La génèse des potentiel d'action repose sur l'existence d'un potentiel dit de repos,propriétés communes à toutes les cellules. Les neurones émettent un potentiel d'action si leur membrane est dépolarisée jusqu'a une valeur seuil:le seuil de dépolarisation. Par l'intermédiaire des courants locaux, le potentiel d'action est constamment régénéré lors de la conduction le long d'une fibre.Il conserve ainsi toutes ses caractéristiques.

Les phénomènes ioniques à la base du potentiel d'action. Le potentiel d'action résulte pour l'essentiel, d'un changement temporaire de la perméabilité membranaire aux ions Na+ du à l'ouverture puis à la fermeture sequentielles de proteines membranaires:les canaux ioniques voltages dépendants.

Génèse du message nerveux au niveau d'un recepteur sensoriel. L'originalité d'un récepteur sensoriel réside dans son aptitude à réagir à un stimulus déterminé, avec une très grande sensibilité. Il en résulte une modification du potentiel membranaire:le potentiel de récepteur, graduable en fonction de l'intensité du stimulus.Si ce potentiel de récepteur dépasse le seuil de dépolarisation,il en résulte la génèse de potentiels d'action. Le message nerveux se traduit au niveau d'une fibre nerveuse par une succession de potentiels d'action,d'amplitude constante, dont la fréquence code l'intensité de la stimulation.

Caractéristique du fonctionnement des synapses. Ce message conserve ses caractéristiques lors de la conduction le long de la fibre. Le message nerveux est transmis d'un neurone à d'autres ou à des cellules effectrices par des synapses. Au niveau d'une synapse, le message nerveux présynaptique codé en fréquence de potentiel d'action est traduit en message chimique codé en concentration de neurotransmetteurs.

La fixation des molécules du neurotransmetteur aux récepteurs de la membrane postsynaptique induit un changement du potentiel membranaire nommé potentiel postsynaptique exitateur ou inhibiteur.L'action des molécules du neurotransmetteur est très fugace ce qui autorise une modulation très fine de l'activité du neurone postsynaptique.

Sommation spatiale et sommation temporelle au niveau des neurones. 

Dans un centre nerveux,chaque neurone reçoit au niveau de ses dendrites et du corps cellulaire de multiples afférences les unes excitatrices les autres inhibitrices provenant de très nombreux neurones.

Il réalise une sommation spatiale et temporelle des multiples messages qu'il reçoit.Il en résulte un potentiel postsynaptique global qui varie à chaque instant. 

S'il dépasse le seuil de dépolarisation au niveau du segment initial de l'axoneil naît un message codé en fréquence de potentiel d'action.

Bilan de l'activité du centre nerveux. Au cours du fonctionnement des réseaux neuronaux support des réactions comportementales,le traitement des messages au niveau des multiples synapses en jeu est tel que les motoneurones innervant les muscles et assurant la réaction sont exités,tandis que ceux des muscles antagonistes sont inhibé.c'est ce qui explique la mise en jeu coordonnée des organes effecteurs.

2- l'activité cérébrale (1semaine) Anatomie de l'encèphale.

3- Aspects biochimiques du fonctionnement nerveux.

De nombreux neurotransmetteurs interviennent dans le fonctionnement nerveux.La connaissance des aspects biochimiques du fonctionnement nerveux contribue à la compréhension des comportements humains et induit des applications médicales.

Fonctionnement d'un système de régulation.(4 semaines)

- Caractéristiques d'un système de régulation.

Tout système de régulation implique au moins : des capteurs, un système de transmission de l'information et des organes effecteurs.

Les capteurs détectent, à chaque instant les variations du paramètre physiologique à régler. Ils émettent des messages transmis aux organes effecteurs.

- Régulation du taux des hormones sexuelles femelles.

Chez la femme le complexe Hypothalamo-hypophysaire détermine et règle de façon cyclique la sécrètion des hormones ovariennes qui à pour conséquence le fonctionnement cyclique des organes cibles de ses hormones.Cette coordination aboutit à réunir les conditions optimales d'une fécondation et d'une nidation.

L'évolution cyclique des follicules ovariens entraîne la sécrétion également cyclique des oestrogènes et des prostagènes. 

Les organes cibles de ces hormones utérus en particulier évoluent donc aussi de façon cyclique. Au moment de l'ovulation, l'organisme de la femme est prêt à la fécondation.

Cette évolution donc la production des hormones ovariennes est sous le contrôle de la sécrétion des gonadostimulines hypophysaires: F.S.H. et L.H. elle même permise par la sécrétion pulsatile de GnRH neurohormone hypothalamique. L'événement majeur du cycle est la libération brutale de L.H. qui provoque l'ovulation.

- Caractéristique de ce système de régulation.

Le caractère cyclique de la sécrétion des gonadostimulines hypophysaire est lié à des rétroactions négatives et positives entre ovaires et complexe Hypothalamohypophysaire. En particulier comme chez le mâle celui-ci capte à chaque instant les variations du taux des hormones produites par les gonades et adapte en conséquence la sécrétion des gonadostimulines.

Dans le cas de la régulation des taux d'hormones femelles un jeu de rétroaction positives et négatives permet d'adapter les valeurs aux besoins physiologiques.L'activité du complexe hypothalamohypophysaire centre intégrateur des messages nerveux et hormonaux peut être modulé par des messages nerveux engendrés par des stimulus externes. L'activité reproductrice des mammifères est influencée par des facteurs de l'environnement de façon variable selon les espèces.

-Applications médicales.

les connaissances acquises dans le domaine de la régulation du taux des hormones sexuelles ont rendu possible la mise au point de méthodes permettant la maitrise de la reproduction (contaception orale FIVETTE...)

- Régulation neuro-hormonale de la pression artérielle.

Histoire et évolution de la Terre et des êtres vivants. ( 9semaines )

Aspect de l'histoire et de l'évolution de la Terre.

L'ensemble du système solaire dont la Terre s'est formé il y a environ 4,5 milliards d'années. 

Constituée progressivement par accrétion la Terre s'est différenciée en enveloppes concentriques selon la densité de ses constituants.

Un dégazage de la planète, la condensation de l'eau donnent naissance à l'hydrosphère et à une atmosphère dépourvue de dioxygène mais riche en dioxyde de carbone.

Quelle qu'en soit l'origine (terrestre ou extra-terrestre) la Terre primitive était riche en molécules prébiotiques. Le mécanisme du passage de ces molécules à la cellules est encore très problématique.

L'apparition des premiers êtres vivants probablement des bactéries attestée par des roches auxquelles ils ont donné naissance a lieu dans l'hydrosphère.

Le dioxyde de carbone atmosphérique est progressivement fixé par les êtres vivants. La photosynthèse apparaît et produit du dioxygène, d'abord fixé dans les roches puis libéré dans l'atmosphère. La composition de celle- ci est ainsi modifié.

Une partie du dioxygène libéré forme de l'ozone, constituant progressivement en haute atmosphère une couche qui protège les êtres vivants des rayons ultra-violets à courte longueur d'onde. 

L'augmentation du taux atmosphérique de dioxygène jusqu'au niveau actuel permet la respiration aérienne.

Les roches produits et témoins du temps.

Les déplacements relatifs des masses continentales créent de nouvelles conditions thermodynamiques qui induisent des déformations et la génèse de nouveaux minéraux.

L'étude des fossiles stratigraphiques renseigne sur l'âge des rôches et sur la chronologie des phénomènes.

Les minéraux des roches reflètent les conditions thermodynamiques qui ont présidé à leur formation. 

L'étude de la durée ou de la vitesse des phénomènes permet d'appréhender la durée des évènements géologiques anciens.

Changements Géologiques et modification de la biosphère.

Ex : La crise Crétacé-Paléocène. Des espèces disparaissent d'autres apparaissent en permanence.

Des périodes de crises sont marquuées par des extinctions massives d'espèces et de groupes systématiques. Attestées par l'absence de fossiles correspondants dans les strates plus jeunes.Ces crises sont utilisées pour marquer des coupures dans les temps géologiques.

La crise Crétacé-Paléocène est marquée par la disparition totale il y a 65 millions d'années des Dinosaures, Ammonites de la majorité des espèces de plancton marin.On à fait de cette crise la limite entre les ères secondaires et tertiaire.

Certaines classe familles genres espèces (insectes , foraminifères, reptiles poissons mammifères plantes à fleurs..)survivent à la crise.Ils se diversifient très rapidement dés le début du tertiaire.(apparition des premiers primates) en occupant à nouveaux toutes les niches écologiques.

Des modifications brutales des conditions physico-chimiques de la planète (climats, pluies acides éclairement...)ont accompagné les disparitions et changements dans la faune et la flore à la limite Mésozoique-Cénozoique.

Ces changements sont attribuées à des causes encore en discussion.(impact d'un astéroide,volcanisme paroxystique)

L'évolution de la vie. ( 3semaines )

Relations de parentès entre les êtres vivants.

L'échelle statigraphique couplée avec les mesures de radioactivité permet de connaître le cadre temporel de l'évolution de la Vie.

Unité et diversitè du monde vivant : explication des faits observés.

L'évolution est la seule explication scientifique qui rende compte des constats : unité, diversité du monde vivant et changements ayant eu lieu au cours des temps géologiques.

L'évolution implique une filiation entre les éspèces : les espèces actuelles dérivent d'ancêtres communs plus ou moins éloignés dans le temps. Des relations de parentés peuvent être proposés à partir de l'étude de caractéristiques morphologiques, anatomiques et embryologiques d'organismes actuels et fossiles.

La recherche des parentés s'appuie également sur des comparaisons au niveau moléculaire de séquences de gènes homologues ou de produits de l'expression de ces gènes.

Mécanismes de l'évolution.

Des accidents génétiques sont sources d'innovations.

Les mutations jouent un rôle fondamental et sont à l'origine des différents allèles d'un gène. Typiquement spontanées non orientées elles interviennent avec une faible fréquence mais peuvent toucher de nombreux gènes et devenir plus nombreuses sous l'influence de certain facteurs du milieu.

Des duplications gèniques peuvent intervenir et une évolution divergente des duplicata peut expliquer l'apparition de gènes nouveaux.

Des gènes nouveau peuvent aussi résulter de la duplication et de la réassociation de fragments de gènes préexistants.

La reproduction sexuée en assurant la transmission aléatoire des allèles et des gènes nouveaux favorise les combinaisons alléliques originales.

Les "innovations génétiques"peuvent se traduire ou non dans le phénotype.Si certaines mutations sont neutres d'autres s'expriment et peuvent même avoir des conséquences importantes surtout si cesont des gènes du développement qui sont touchés.

La sélection naturelle s'exerçant sur des populations soumisent à des conditions de milieu différentes privilégie la conservation des allèles ou associations alléliques favorables dans les conditions écologiques du moment.

Evolution biologique et changement de l'environnement.La lignée humaine.

L'homisisation est l'acquisition progressive des caractéristiques morphologiques et culturelles de la lignée humaine ainsi que du langage.

Les caractéristiques morphologiques anatomique, culturels qui distinguent l'homme se sont mis en place à travers l'individualisation rapide de formes humaines.(Australopithèque Homo habilis Homo erectus Homo Sapiens)

Une grande parenté existe entre le matériel génétique de l'homme actuel et celui des singes anthropomorphe. 

Elle induit l'idée qu'il existe entre eux des relations phylogénique.

Des méthodes d'étude permettent de reconstituer les paléoenvironnement dans lesquels la lignée humaine à évolué au quaternaire.